Porfyrine in urineº

Porfyrine kwalitatief, porfyrine kwantitatief, totaal porfyrine in urine, porfyrineprofiel, uroporfyrine, heptaporfyrine, hexaporfyrine, pentaporfyrine, coproporfyrine, d-ALA, PBG

Direct na afname in donker bewaren (aluminiumfolie) en naar het laboratorium brengen.

1x per 2 weken. Doorlooptijd 3 weken.

Deventer Ziekenhuis

Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M061

Indicatie: acute porfyrie, cutane porfyrie, porfyrine screening, ADP, AIP, CEP, PCT, HEP, HCP, VP

Bij een positieve porfyrine screening wordt automatisch vervolgonderzoek ingezet naar porfyrine metabolieten in urine (zie: porfyrine in urine, kwantitatief).

Voor diagnostiek van de verschillende porfyriën is naast het porfyrine profiel in urine ook d-ALA en PBG in urine noodzakelijk. Ter differentiatie van type porfyrie is onderzoek in feces en/of plasma noodzakelijk. Voor diagnostiek van EPP is onderzoek naar vrije protoporfyrine (FPP) in rode bloedcellen nodig. In enkele gevallen kan enzymdiagnostiek (PBG deaminase en PPO) aanvullende informatie opleveren.



Acuut intermiterende porfyrie (AIP) en Porfyria Variegata (VP) zijn de meest voorkomende acute porfyrien. In geval van verdenking op acute profyrie is screening met PBG in urine het meest sensitief; dit kan als cito-test aangevraagd worden. 
Porfyria cutana tarda (PCT) en erythropoëtische protoporfyrie (EPP) zijn de meest voorkomende cutane porfyrien.

Deventer Ziekenhuis

Deventer Ziekenhuis
Klinisch Chemisch Laboratorium 
Nico Bolkestein 75
7416 SE Deventer

Ingevroren, in het donker (aluminiumfolie)