Lactase genotypering°

Lactase deficiëntie, lactose intolerantie, LCT genmutatie, MCM6, P075

10 mL vers EDTA bloed

M/V: Genotype 13910CC

Sanquin

Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M005

Achtergrond informatie
De mate van lactase activiteit op volwassen leeftijd wordt beïnvloed door verschillende varianten binnen het MCM6 gen. De resultaten van de genotypering van dit gen in combinatie met de klachten van de patiënt geven aan of er sprake is van een primaire (genetische) of secundaire oorzaak van lactose intolerantie. 
Wereldwijd is lactose-intolerantie na de kinderleeftijd het meest voorkomend en wordt beschouwd als niet afwijkend of wildtype. In de westerse wereld is dit omgekeerd en is lactose tolerantie door evolutiedruk het meest voorkomend.
Persisterende lactase activiteit wordt veroorzaakt door polymorfismen in de promotor regio van het lactase-gen welke gelegen is in het MCM6 gen. De genotypering in deze test beslaat de -13901 tot -13919 regio binnen het MCM6 gen.

Het lactase genotype geeft een adequate voorspelling van de genetisch bepaalde lactase activiteit in de dunne darm. In het algemeen geldt dat de verwachte lactase activiteit hoog is tot de leeftijd van 2 à 3 jaar. Pas na die leeftijd is het zinvol om het genotype te bepalen. Boven die leeftijd verdwijnt de lactase activiteit snel in personen met het genotype -13910CC. Dit fenotype wordt lactase non-persistent (LnP; wereldwijd het dominante patroon) genoemd. In geval van bovenstaande genotypen spreken we van een lactase persistent (LP; het atypische patroon) fenotype. 

De test geeft geen informatie over de zeer zeldzame vorm van aangeboren (congenitale) lactose-intolerantie.

Interpretatie van de GENOTYPERING:
-13907CG en GG zijn lactose tolerant
-13910CC is lactose intolerant boven de leeftijd van 3-5j
-13910CT en TT zijn lactose tolerant
-13915TG en GG zijn lactose tolerant

Voor personen met een lactose-intolerant genotype (-13910CC) geldt dat zij primair lactose-intolerant zijn en is een lactose intolerantietest of H2 ademtest niet nodig en wordt een lactosevrij dieet aanbevolen.

Voor personen met een lactose-tolerant genotype (zie bovenstaande tabel) die presenteren met symptomen passend bij lactose-intolerantie wordt een lactosevrij dieet aanbevolen om secundaire lactose-intolerantie te bevestigen. Indien de klachten persisteren is lactose-intolerantie als oorzaak van symptomen uitgesloten en zal aanvullend onderzoek naar de oorzaak van de klachten moeten worden uitgevoerd.

Sanquin 

Sanquin Diagnostiek B.V.
Plesmanlaan 125
1066 CX  Amsterdam

Kamertemperatuur