Naar de hoofdinhoud
Streekziekenhuis Koningin Beatrix
Labgids

Porfyrine in urineº

Synoniem

Porfyrine kwalitatief, porfyrine kwantitatief, totaal porfyrine in urine, porfyrineprofiel, uroporfyrine, heptaporfyrine, hexaporfyrine, pentaporfyrine, coproporfyrine, d-ALA, PBG

Afnamemateriaal

Portie urine

Alternatief materiaal

-

Afnameconditie

Direct na afname in donker bewaren (aluminiumfolie) en naar het laboratorium brengen.

Afname op prikpost mogelijk?

Nee

CITO mogelijk

Nee

Referentiewaarden

Porfyrine ur

Doorbelgrens huisarts

-

Doorbelgrens specialist

-

Bepalingsfrequentie

1x per 2 weken. Doorlooptijd 3 weken.

Uitvoering door

Deventer Ziekenhuis

Certificering:

ISO15189_RvA_Testen_M061

Tarief (klasse)

€ 15,00 - € 50,00

Nabepaling binnen

-

Indicatie/Interpretatie

Indicatie: acute porfyrie, cutane porfyrie, porfyrine screening, ADP, AIP, CEP, PCT, HEP, HCP, VP

Bij een positieve porfyrine screening wordt automatisch vervolgonderzoek ingezet naar porfyrine metabolieten in urine (zie: porfyrine in urine, kwantitatief).

Voor diagnostiek van de verschillende porfyriën is naast het porfyrine profiel in urine ook d-ALA en PBG in urine noodzakelijk. Ter differentiatie van type porfyrie is onderzoek in feces en/of plasma noodzakelijk. Voor diagnostiek van EPP is onderzoek naar vrije protoporfyrine (FPP) in rode bloedcellen nodig. In enkele gevallen kan enzymdiagnostiek (PBG deaminase en PPO) aanvullende informatie opleveren.

Porfyrine urine interpr-

Acuut intermiterende porfyrie (AIP) en Porfyria Variegata (VP) zijn de meest voorkomende acute porfyrien. In geval van verdenking op acute profyrie is screening met PBG in urine het meest sensitief; dit kan als cito-test aangevraagd worden.

Porfyria cutana tarda (PCT) en erythropoëtische protoporfyrie (EPP) zijn de meest voorkomende cutane porfyrien.

Storende factoren

-

Bronvermelding