Naar de hoofdinhoud
Streekziekenhuis Koningin Beatrix
Labgids

Metabolietdiagnostiek aangeboren stofwisselingsziektenº

Synoniem

ALKAPTONURIE, AMINOZUREN, BASIS DIAGNOSTIEK, CARNITINE, CARNITINEPROFIEL, CITRULLINEMIE, CREATINE, CTX, CYSTINOSE, CYSTINE, CYSTINURIE, GALALCOHOLEN, GUANIDINOACETAAT, KGC, KREATINE BIOSYNTHESE, KREATINE TRANSPORTER DEFECT, LANGKETEN VETZUREN, LYSOSOMALE BASISDIAGNOSIEK, MCAD, METABOOL, METHYLMALONZUUR, MMA, MONOSACCHARIDEN / POLYOLEN, MPS, MSUD, MUCOPOLYSACCHARIDEN, NKH, OLIGOSACCHARIDEN, ORGANISCHE ZUREN, OTC, 5-OXOPROLINE, PDE, PHENYLKETONURIE, PKU, PROPIONACIDEMIE, PURINES, PYRIMIDINES, STEROLEN, STOFWISSELING, STOFWISSELINGSZIEKTEN, TYROSINEMIE, VITAMINE B6 AFHANKELIJKE EPILEPSIE, VRIJ NEURAMINEZUUR, ZEER LANGKETEN VETZUREN

Afnamemateriaal

urine portie + Donkergroene of licht groene heparine buis 4 ml

Alternatief materiaal

-

Afnameconditie
  • Aanvrager geeft de patient een zo volledig mogelijk ingevulde "Metabool onderzoek aangeboren stofwisselingsziekten" aanvraagformulier mee, zie tabblad "Laboratorium specifieke informatie" en daarna "Aanvraagformulier extern lab" en download het formulier.
  • 10 - 20 mL urine en 5 mL heparinbloed.
  • In specifieke gevallen is liquor (2 mL) nodig.
  • Bij voorkeur bloed nuchter afnemen.
  • Indien geen bloed aanwezig, dan alleen urine insturen.
Afname op prikpost mogelijk?

Nee

CITO mogelijk

Nee

Referentiewaarden

-

Doorbelgrens huisarts

-

Doorbelgrens specialist

-

Bepalingsfrequentie

Afhankelijk van vraagstelling en materiaalsoort. In overleg met de laboratoriumspecialist kunnen onderzoeken met voorrang worden uitgevoerd, indien de klinische toestand van de patiënt dat noodzakelijk maakt. Tevens kunnen interim resultaten worden opgevraagd bij laboratoriumspecialist.

Uitvoering door

Radboud

Certificering:

ISO15189_RvA_Testen_M090

Tarief (klasse)

-

Nabepaling binnen

-

Indicatie/Interpretatie

Betreft screenende diagnostiek naar metabolieten ontstaan door aangeboren stofwisselingsziekten.

Storende factoren

-

Bronvermelding