Koper, 24-uurs urineº

M/V: <1.20 µmol/L

De genoemde referentiewaarde is het 95 % referentie-interval bij gezonde personen. Bij de rapportage wordt een bovengrens waarde van 1,25 µmol/24u gehanteerd. Deze cut-off waarde heeft een hoge sensitiviteit en specificiteit voor de diagnostiek van de ziekte van Wilson.

De ziekte van Wilson is genetische vorm van koperstapeling. De ziekte presenteert zich tussen ongeveer de 6e en 40e levensjaar. Typisch zijn de levercirrose, neurologische ziekte en de Kayser-Fleischer ringen in de cornea. Plasma koper is (licht) verlaagd vanwege ceruloplasmine tekort (wel veel koper aan albumine) terwijl 24-uurs urine koper verhoogd is.

De ziekte van Menke is een extreme vorm van koperdeficiëntie veroorzaakt door defect in het kopertransport en de opslag. De ziekte presenteert zich meestal ongeveer 3 maanden na de geboorte. Het typische breekbare (kinky brittle) haar is een direct gevolg van het kopertekort in het haar. Er is een verlaagd koper in plasma en in 24-uurs urine.

Medlon (opent in een nieuw venster)