Naar de hoofdinhoud
Streekziekenhuis Koningin Beatrix
Labgids

JAK2-V617F-mutatie°

Synoniem

JAK, JAK2, V617F-mutatie

Afnamemateriaal

2x Paarse EDTA buis 6 mL

Alternatief materiaal

-

Afnameconditie
  • 10 mL vers EDTA bloed, zo mogelijk meer als aantal leuko's < 5x10(9)/L
  • >1 ml met EDTA ontstold beenmerg
  • Afname op maandag t/m vrijdag tot 12:00
Afname op prikpost mogelijk?

Ja

CITO mogelijk

Nee

Referentiewaarden

M/V: Geen mutatie

Doorbelgrens huisarts

-

Doorbelgrens specialist

-

Bepalingsfrequentie

Doorlooptijd 4 weken.

Uitvoering door

Sanquin

Certificering:

ISO15189_RvA_Testen_M005

Tarief (klasse)

€ 50 - € 200

Nabepaling binnen

-

Indicatie/Interpretatie

Indicatie: Verdenking myeloproliferatieve neoplasieën zoals Polycythemia vera, essentiële trombocytose of primaire myelofibrose.

De aanwezigheid van een JAK-2 V617F mutatie is een bewijs van klonaliteit. Bij verdenking myeloproliferatieve neoplasieën zijn secundaire (reactieve) oorzaken voor trombocytose, erytrocytose en myelofibrose hiermee uitgesloten. De mutatie komt voor bij 95% van de patiënten met polycythemia vera, 50% van de patiënten met essentiële trombocytose en 50% van de patiënten met primaire myelofibrose.

Storende factoren

-