Homocysteine°

M/V: <15 µmol/L

Hyperhomocysteïnemie kan verworven zijn door tekort aan foliumzuur, vitamine B6 en/of vitamine B12. Hiervan is foliumzuur tekort (< 10 nmol/L) het meest voorkomend. Geadviseerd wordt om foliumzuur preconceptioneel te suppleren. Foliumzuur wordt (nog) niet standaard aan het voedsel toegevoegd.

Hyperhomocysteïnemie wordt tevens geassocieerd met atherosclerose van cerebrale, perifere, en coronairvaten.

Hyperhomocysteïnemie kan aangeboren zijn door homozygote mutatie in cystathionine-beta-synthase. Dit is een zeer zeldzame metabole aandoening met al op jonge leeftijd fatale trombo-embolie en atherosclerose en mentale retardatie. Deze is opgenomen in de neonatale screening (hielprik).

Deventer Ziekenhuis (opent in een nieuw venster)