Hemochromatose genmutaties°

Aanvraagindicatie: Verdenking hereditaire hemochromatose

Bij symptomatische patiënten sluit een transferrine saturatie van <45% ijzerstapeling uit. Pas bij een saturatie >45% is een genetische test zinvol voor aantonen van hereditaire hemochromatose. Indien de patiënt heterozygoot is voor de C282Y mutatie wordt automatisch de aanvraag voor H63D gegenereerd

Van de patiënten met hereditaire hemochromatose zijn 80-93% homozygoot voor de C282Y mutatie en <5% compound heterozygoot (C282Y/H63D). In de populatie ontwikkelt slechts 1% van C282Y homozygoten hemochromatose waardoor screening niet zinvol is. Screenen van familieleden kan wel worden gedaan omdat penetrantie binnen families groter is dan bij populatiescreening. Positieve patiënten kunnen worden vervolgd met transferrine saturatiemetingen.

Deventer Ziekenhuis (opent in een nieuw venster)