Naar de hoofdinhoud
Streekziekenhuis Koningin Beatrix
Labgids

Familiaire mediterrane koortsº

Synoniem

FMF genotypering, Familial Mediterrananean Fever, Sequentie analyse van het MEFV gen

Afnamemateriaal

Paarse EDTA buis 4 mL

Alternatief materiaal

-

Afnameconditie

Alleen in overleg met Klinisch Chemicus afnemen

Afname op prikpost mogelijk?

Ja

CITO mogelijk

Nee

Referentiewaarden

M/V: geen mutatie

Doorbelgrens huisarts

-

Doorbelgrens specialist

-

Bepalingsfrequentie

3 wekelijks. Doorlooptijd 4 weken.

Uitvoering door

Meander Medisch Centrum

Certificering:

ISO15189_RvA_Testen_M040

Tarief (klasse)

-

Nabepaling binnen

-

Indicatie/Interpretatie

Familiaire mediterrane koorts is een genetische aandoening. Kenmerkend zijn de koortsaanvallen, die meestal gepaard gaan met buikpijn. De aandoening komt in Nederland relatief weinig voor; men ziet het vooral bij allochtone Nederlanders die afkomstig zijn uit het Middellandse-Zeegebied (Turken, Armeniërs, Arabieren en niet-Asjkenazische Joden) en niet of nauwelijks bij autochtonen.

FMF heeft in de genoemde bevolkingsgroepen een prevalentie van 1 op de 100 à 200 personen. De dragerschapsfrequentie van een defect MEFV-gen is nog hoger: die is ongeveer tussen 1 op 6. Bij tenminste 90% van de patiënten openbaren de eerste verschijnselen zich voor het 20ste levensjaar, bij 50% zelfs voor hun 10de. Jongens hebben de aandoening iets vaker dan meisjes.

Storende factoren

-

Bronvermelding