Ceruloplasmine°

M/V: 0.20 - 0.60 g/L

Aanvraagindicatie: Verdenking ziekte van Wilson, ziekte van Menke, koperstapeling.

Verlaagde concentraties in serum komen voor bij de ziekte van Wilson, ziekte van Menkes, bij koperdeficiëntie voeding, bij nefrose en ernstige leverpathologie. Bij ziekte van Wilson vindt koperstapeling plaats in de lever, hersenen, ogen, nieren en gewrichten. Biochemische kenmerkt de ziekte van Wilson zich door een verlaagde ceruloplasmine in bloed (en daarmee koper in bloed; 95% van het koper is gebonden aan ceruloplasmine) en een verhoogde koperexcretie in urine.

Een normale ceruloplasmine sluit echter ziekte van Wilson niet uit.

Bij de X-gebonden ziekte van Menkes ('kinky hair syndrome') is er eveneens sprake van een verlaagde ceruloplasmine (en koper) concentratie in bloed. Stapeling vindt met name plaats in de darmmucosa en in de nier. De kopervoorraad in de lever maar ook in de rest van het lichaam is sterk verlaagd. Patiënten met de ziekte van Menkes overlijden vaak voor het 3e levensjaar.

Ceruloplasmine is een acute fase eiwit. Diagnostiek tot 20 dagen na de acute fase is in het algemeen van weinig toegevoegde waarde. Zwangerschap, gebruik van oestrogenen en anticonceptie leiden eveneens tot verhoogde waarden en bemoeilijken daarmee de diagnose.

Radboud UMC (opent in een nieuw venster)