Antitrombineº

Aanvraagindicatie: Congenitale of verworven antitrombine deficiëntie.

Reeds een relatief geringe verlaging van de concentratie van deze remmer van geactiveerde stollingsfactoren kan resulteren in diepe veneuze trombose en longembolie. Dit defect heeft doorgaans een familiair karakter en wordt autosomaal dominant overgeërfd. Naast een kwantitatief defect (type I deficiëntie) zijn er veel gevallen bekend van een functioneel defect (type II deficiëntie). Aangeboren heterozygote deficiënties leiden tot een AT activiteit van 40-60%, waarbij de helft van de patiënten een trombo-embolie heeft voor zijn/haar 40e levensjaar. Homozygote deficiënties zijn niet levensvatbaar.

Antitrombine deficiëntie kan behalve een aangeboren ook een verworven karakter hebben, bijvoorbeeld bij het nefrotisch syndroom, verbruik bij diffuse intravasale stolling, leverfunctiestoornissen of ten gevolge van heparinetherapie.

Diagnostiek:

Volgens de CBO richtlijn Diagnostiek, preventie en behandeling van veneuze trombo-embolie (2008) wordt aanbevolen om geen onderzoek naar erfelijke trombofilie te verrichten bij patiënten met een eerste- of recidief VTE. Op grond van de huidige inzichten blijven erfelijke trombofilietesten beperkt tot patiënten met trombofilie in de oorspronkelijke klinische betekenis: ernstige tromboseneiging. Het betreft patiënten met VTE op jonge leeftijd (<45 jaar), recidiverende VTE (op jonge leeftijd) en een voor VTE sterk belaste familieanamnese, waarbij een zeldzame, ernstige trombofiele afwijking wordt vermoed.

Antitrombine is fysiologisch verlaagd tijdens de eerste levensdagen.

Radboud UMC (opent in een nieuw venster)