AChR + MuSK, antistofº

Bij myasthenia gravis spelen antistoffen tegen de nicotine-acetylcholinereceptoren (AChR) een belangrijke rol in de pathogenese. Ze zijn zeer specifiek voor myasthenia gravis (MG). In het algemeen bestaat er geen correlatie tussen de antistoftiter en de ernst van de ziekte, echter bij de individuele patiënt wordt dit vaak wel gezien. Bij 10-20% van de patiënten met gegeneraliseerde MG wordt de AChR-antistoffen niet aangetoond (seronegatieve MG). Ongeveer eenderde van deze patiënten heeft antistoffen tegen ‘muscle specific receptor tyrosine kinase’ (MuSK). MuSK is een skeletspier-specifiek eiwit dat onderdeel is van een complex systeem van eiwitten en dat betrokken is bij AChR-clustering en turnover.

Bij negatieve AChR antistoffen wordt diagnostiek ingezet naar MusK antistoffen.

N.B. Bij penicillamine gebruik worden in een enkel geval wel eens verschijnselen gezien van MG. Bij deze patiënten zijn dan meestal ook AChR-antistoffen aantoonbaar.

Sanquin (opent in een nieuw venster)