A1-antitrypsine kwantitatief + fenotyperingº

M/V: 0.92 - 2.00 g/L

Aanvraagindicatie: Longemfyseem of verdenking juveniele levercirrose a.g.v. a1-antitrypsine-deficiëntie.

Bij een a1-antitrypsine waarde groter dan 1,8 g/l is een aangeboren a1-antitrypsine deficiëntie zeer onwaarschijnlijk en wordt a1-antitrypsine fenotypering niet uitgevoerd.

Fenotype wordt aangeduid als F (fast), M (Medium), S (slow) of Z (very slow). De M-varianten worden in de normale populatie gevonden. Een zeldzame variant waarin a1AT in het geheel niet tot expressie komt heet de Null variant.

Alleen ZZ, SS en null varianten gaan gepaard met ernstige klinische verschijnselen. De ZZ-variant kan zowel long- als leverproblemen geven en de SS-variant met name longproblemen. De SZ-variant geeft een geringe kans op longemfyseem.

Bij een alfa-1-antitrypsine activiteit < 40% kunnen klinische verschijnselen optreden.

Hoewel a1-antitrypsine een acute fase eiwit is zal dit bij ernstige deficiënties niet leiden tot waarden >40% van normaal. Een CRP kan tevens aangevraagd worden om te controleren of er een ontstekingsproces aanwezig is dat kan leiden tot foutief-verhoogde waarden.

Sanquin (opent in een nieuw venster)