HLA-DQ2.2, HLA-DQ2.5 en HLA-DQ8°

Coeliakie DNA, HLA typering i.v.m. coeliakie, HLA DQ subtypering, HLA polymorfismen, DQ2.2, DQ2.5, DQ8

Buis mag nooit worden ingevroren. Eventueel alternatieve EDTA buis gebruiken, bijvoorbeeld van de hemocytometrie.

M/V: Negatief

Doorlooptijd 3 weken.

CWZ (Canisius Wilhelmina Ziekenhuis)

Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M054

Aanvraagindicatie:

• Asymptomatische kinderen met verhoogde kans op coeliakie (eerstegraads familieleden met coeliakie, Down syndroom, type 1 diabetes mellitus, auto-immuun schildklierziekten,  syndroom van Turner, syndroom van Williams, selectieve IgA deficientie, auto-immuun hepatitis).
• Onderbouwing van de diagnose coeliakie bij kinderen met hoge anti-tTG waarden.

Het voorkomen van coeliakie zonder DQ2 of DQ8 of beiden is uitermate zeldzaam en zou dus ook niet vervolgd hoeven worden. Bij een positieve HLA DQ2/DQ8 analyse is er ongeveer 40% kans op het ontwikkelen van coeliakie. HLA DQ2/DQ8 is daarom geen geschikte bepaling om de diagnose coeliakie te onderbouwen. Hiervoor is anti-tTG de aangewezen analyse. De HLA DQ2/DQ8 bepaling is echter wel opgenomen in de ESPHGAN richtlijn om een darmbiopt bij kinderen te voorkomen (bij anti-tTG > 10x upper limit normal).

Sinds begin 2022 wordt gebruik gemaakt van een nieuwe methode om aan coeliakie geassocieerde, HLA polymorfismen te bepalen. In meer dan 90% van de coeliakie patiënten is het HLA DQ2.5 polymorfisme aantoonbaar en in 8% het DQ8 polymorfisme. Bij een aantal coeliakie patiënten zijn beide polymorfismen (DQ2/DQ8) aanwezig. Van de coeliakie patiënten die DQ2.5/DQ8 negatief zijn, is het merendeel DQ2.2 positief. In de rapportage worden alle drie de polymorfismen als positief (aantoonbaar) of negatief (afwezig) gerapporteerd. Patiënten die DQ2.5, DQ8 of DQ2.2 positief zijn, kunnen coeliakie ontwikkelen, maar dit is absoluut geen bewijs voor de diagnose coeliakie. Voor een positieve diagnose is ook het aantoonbaar zijn van IgA antistoffen tegen Tissue Trans Glutaminase (TtG) noodzakelijk. In het ultieme geval kan ook een darmbiopt nog bijdragen aan de diagnose en kan de afdeling klinische pathologie de mate van vlokatrofie beoordelen. Patiënten die IgA deficiënt zijn kunnen IgG antistoffen tegen TtG ontwikkelen.

CWZ

Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis
Afdeling C60
Weg door Jonkerbos 100
6532 SZ  Nijmegen

Kamertemperatuur