Hemolyse door sferocytose°
Afname informatie
Hemolyse-onderzoek naar sferocytose, spectrine, EMA, AGLT, B009
Alleen in overleg met Klinisch Chemicus
Algemene informatie
Doorlooptijd 2 weken.
Sanquin
Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M005
Bij een familiaire anemie, gekenmerkt door geelzucht bij de pasgeborene, miltvergroting en soms al galstenen op jonge leeftijd, kan er sprake zijn van hereditaire sferocytose (prevalentie: 1:2000). De ziekte kan worden veroorzaakt door defecten in verschillende membraangeassocieerde eiwitten.
Voor het aantonen hereditaire sferocytose wordt het erytrocytair spectrine bepaald en de lysistijd van erytrocyten in een hypotoon milieu (AGLT)
Een verlaagde hoeveelheid erytrocytair spectrine wijst vrijwel altijd op hereditaire sferocytose. Bij een klein deel van de patiënten is het spectrinegehalte (min of meer) normaal, deze patiënten presenteren zich vaak wel met een verkorte lysistijd in de AGLT.
Laboratorium specifieke informatie
Sanquin Diagnostiek B.V.
Plesmanlaan 125
1066 CX Amsterdam
Kamertemperatuur. Moet binnen 24 uur bij Sanquin zijn.