Hemochromatose genmutaties°
Afname informatie
HFE, C282Y mutatie, H63D mutatie
Aparte EDTA buis afnemen. Kan niet worden gecombineerd met hemocytometrie i.v.m. contaminatiegevaar.
Algemene informatie
Doorlooptijd 3 weken.
Deventer Ziekenhuis
Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M061
Aanvraagindicatie: Verdenking hereditaire hemochromatose
Bij symptomatische patiënten sluit een transferrine saturatie van <45% ijzerstapeling uit. Pas bij een saturatie >45% is een genetische test zinvol voor aantonen van hereditaire hemochromatose. Indien de patiënt heterozygoot is voor de C282Y mutatie wordt automatisch de aanvraag voor H63D gegenereerd
Van de patiënten met hereditaire hemochromatose zijn 80-93% homozygoot voor de C282Y mutatie en <5% compound heterozygoot (C282Y/H63D). In de populatie ontwikkelt slechts 1% van C282Y homozygoten hemochromatose waardoor screening niet zinvol is. Screenen van familieleden kan wel worden gedaan omdat penetrantie binnen families groter is dan bij populatiescreening. Positieve patiënten kunnen worden vervolgd met transferrine saturatiemetingen.
Laboratorium specifieke informatie
Deventer Ziekenhuis
Klinisch Chemisch Laboratorium
Nico Bolkestein 75
7416 SE Deventer
Kamertemperatuur
Streekziekenhuis Koningin Beatrix
is gewaardeerd op ZorgkaartNederland.
Bekijk alle waarderingen of
plaats een waardering