Familiaire Hypercholesterolemie°

FH, erfelijke dyslipidemie

• Per onderzoek is 2x 6 mL EDTA-bloed nodig
• Geen 4 mL buizen gebruiken

Amsterdam UMC

Indicatie:

• bewezen FH-mutatie in de familie (in de 1e of 2e lijn)
• een LDL cholesterol > 6 mmol/L en/of
• een sterk positieve familie anamnese voor hart- en vaatziekten en/of
• FH-stigmata zoals arcus lipoïdes, peesxanthomen en xanthalasmata

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 60.000 mensen hebben FH, dat is ruwweg 1 op 300 Nederlanders.

Bij FH is er sprake van een afwijking in het DNA: in de meeste gevallen betekent dit een mutatie van het LDL-receptor gen, het PCSK9-of het APO-B gen. Door deze mutatie:

• maakt het lichaam onvoldoende of niet-werkende LDL-receptoren aan (LDL-receptor gen)
• wordt LDL-receptor versneld afgebroken (PCSK-9 gen)
• of wordt de binding van LDL verstoord (APO-B gen)

LEEFH

Amsterdam UMC, locatie AMC
Postkamer H01-114
Laboratorium Humane Genetica L01-158
Antwoordnummer 466
1100 WC Amsterdam

Kamertemperatuur