Cystine in urine°

Minimaal benodigd volume: 10 mL

M/V: <15 mmol/mL kreatinine

Doorlooptijd:

• Indien alleen aminozuren: 2 - 3 weken
• Indien onderdeel brede metabole screening: 4 - 6 weken

UMC Radboud

Certificering:
ISO15189_RvA_Testen_M090

Indicatie: Cystinurie

Cystinurie is een vrij zeldzame stofwisselingsziekte, die voorkomt bij ongeveer één op de 10.000 mensen. Bij deze ziekte werkt het resorptiemechanisme in de nieren voor een viertal aminozuren niet goed, waardoor deze in veel hogere concentraties in de urine komen dan normaal het geval is. De slechtst oplosbare van deze aminozuren, cystine, kan dan nierstenen vormen. Afgezien van de eventuele gevolgen van deze stenen, zijn er geen symptomen van deze aandoening bekend.

Cystinurie is een autosomaal recessief overervende aandoening. In de meeste gevallen wordt cystinurie pas op een leeftijd tussen 20 en 40 jaar geconstateerd, omdat dan de eerste nierstenen ontstaan. Dit kan echter ook (veel) eerder gebeuren. De intense pijn die met de stenen gepaard gaat is het eerste symptoom. Eventuele verdere symptomen (schade en infecties aan nieren en urinewegen) zijn gevolgen van de nierstenen, en niet van de cystinurie op zich.

Genezing van cystinurie is niet mogelijk. De behandeling ervan is gericht op het voorkomen van nierstenen. In de eerste plaats is het van belang veel (water) te drinken. Daardoor wordt veel urine geproduceerd, waarin de (gelijkblijvende) hoeveelheid cystine minder snel zal kristalliseren tot gruis of stenen. Eventueel gruis zal ook makkelijker uitgeplast worden. Daarnaast kan de zuurgraad van de urine langs medicinale weg verhoogd worden, waardoor kristallisatie van de cystine eveneens minder snel zal optreden. Een van de gebruikte medicijnen is kaliumcitraat. Ten slotte is het van belang niet te veel zout te gebruiken.

Radboudumc
Laboratorium voor Diagnostiek, Huispostnr. 815
T.a.v. Translationeel Metabool Laboratorium (TML)
Postbus 9101
6500 HB NIJMEGEN

Ingevroren